Il mondo della medicina procede secondo logiche piuttosto simili a quelle che regolano l'incedere della vita politica, di modo che le priorità in agenda vengono strutturate sulla base del numero dei soggetti colpiti e che il tempo e le coperture economiche restanti vengono infine indirizzate per curare o risolvere problematiche meno comuni.

La presenza di un sistema in cui, ovviamente, tempo e soldi risultano limitati si traduce purtroppo in un ritardo della ricerca relativa alle cosiddette “malattie rare” che porta i soggetti affetti ad avere meno speranze di giungere ad una diagnosi corretta e di una terapia mirata rispetto a pazienti vittime di patologie dall'ampissima diffusione.

Nella giornata di ieri è stata presentato alla Camera dei Deputati un primo ritratto attendibile dell'Italia colpita da malattie rare, con l'intento di effettuare un censimento esaustivo relativo ad incidenza e problematiche logistiche legate alla contrazione di patologie ignote o per le quali le soluzioni risultano essere piuttosto complicate.

Dal rapporto MonitoRare, curato dalla Onlus Uniamo-Fimr, è emerso che il numero dei nostri concittadini affetto da patologie rare risulta compreso tra le 450 mila e le 670 mila unità e che la maggior parte dei soggetti affetti riceve una corretta diagnosi solo a sei anni e mezzo di distanza dai primi accertamenti medici effettuati, il che si traduce nell'insorgenza di ulteriori problematiche neurologiche e nelle difficoltà sociali legate al riconoscimento di una malattia “fantasma” che nessuno riesce ad individuare con certezza.

Nonostante il nostro Paese si configuri come una delle avanguardie mondiali in materia di ricerca dedicata, le difficoltà legate alle malattie rare persistono e continuano ad incidere non solo su un versante legato alla sopravvivenza fisica del paziente, ma anche su una sfera strettamente economica, dal momento che si stima una spesa media annua pari a 2500 euro per far fronte a diagnostica e terapia associata alle patologie in questione e che i rimborsi sanitari stentato ad arrivare nel caso le difficoltà legate alla corretta diagnosi si protraggano per tempistiche troppo lunghe.

Il 58% dei membri di famiglie con un soggetto portatore di una malattia rara ha infatti dichiarato di “faticare ad arrivare a Fine mese” per via di spese di gestione e mantenimento elevatissime ed ha auspicato una nuova gestione statale della problematica in grado di garantire la gratuità, almeno parziale, di cura e diagnosi.

Anche a fronte di alcune luci, principalmente legate all'implemento nel settore della ricerca farmaceutica, il rapporto MonitoRare ha dunque evidenziato al presenza di ombre costanti che gravano sulle spalle dei malati; ombre che necessitano di un intervento immediato in grado di portare luce anche in quelle periferie sorte ai margini delle priorità mediche e politiche.